سيبقى العالم بدون رجال. كم عدد الكروموسومات لدى الإنسان؟ هل يتغير عددهم؟ مشكلة محتملة على مستوى الجينات

البيئة السيئة، والحياة في ظل ضغوط مستمرة، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. للأسف، حوالي 1% من الأطفال الذين يولدون بخلل خطير في الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين عيوب خلقية. مقالتنا مخصصة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.

الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية

كما هو معروف، الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مجموعة مستقرة من البروتينات والأحماض النووية) يتم تركيبه داخل نواة الخلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل مهمتها الرئيسية في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يمكن رؤيته تحت المجهر فقط أثناء عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلايا أثناء تطور الكائن الحي).

كما ذكرنا سابقًا، يتكون الكروموسوم من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات (حوالي 63٪ من كتلته) يتم لف خيطه عليها. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذا عبارة عن مجموعة معقدة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وما إلى ذلك. يتم تحديد الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في وقت الحمل.

تكوين مجموعة الكروموسومات لكائن صحي

لدى الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات، كل منها مسؤول عن جين معين. هناك 46 في المجموع (23x2) - كم عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم. نحصل على كروموسوم واحد من والدنا، والآخر يتم نقله من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجا. وهي مسؤولة عن جنس الشخص: تُسمى الأنثى بـ XX، والذكر بـ XY. عندما تكون الكروموسومات في زوج، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل أن تتحد فيما بعد أثناء الإخصاب.

مجموعة خصائص الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي تم فحصها داخل خلية واحدة يطلق عليها العلماء اسم النمط النووي. الانتهاكات فيها حسب طبيعتها وشدتها تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة.

الانحرافات في النمط النووي

عند تصنيفها، يتم تقسيم جميع تشوهات النمط النووي تقليديًا إلى فئتين: الجينومية والكروموسومية.

مع الطفرات الجينومية، تتم ملاحظة زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.

تشوهات الكروموسومات هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. ودون الدخول في الغابة العلمية يمكن وصفها بما يلي: بعض أقسام الكروموسومات قد لا تكون موجودة أو قد تتضاعف على حساب أخرى؛ قد يتعطل تسلسل الجينات، أو قد يتغير موقعها. يمكن أن تحدث اضطرابات في البنية في كل كروموسوم بشري. حاليًا، يتم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على الأمراض الجينومية الأكثر شهرة وانتشارا.

متلازمة داون

تم وصفه مرة أخرى في عام 1866. لكل 700 مولود جديد، كقاعدة عامة، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو إضافة كروموسوم ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية لأحد الوالدين على 24 كروموسومًا (مع 21 مزدوجًا). وينتهي الأمر بأن يكون لدى الطفل المريض 47 كروموسومًا، وهو عدد الكروموسومات التي يمتلكها شخص داون. يتم تسهيل هذا المرض عن طريق الالتهابات الفيروسية أو الإشعاعات المؤينة التي يعاني منها الآباء، وكذلك مرض السكري.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليا. تظهر مظاهر المرض حتى في المظهر: لسان كبير جدًا، وآذان كبيرة غير منتظمة الشكل، وطية جلدية على الجفن وجسر أنف عريض، وبقع بيضاء في العينين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط ​​\u200b\u200bأربعين عامًا، لأنهم، من بين أمور أخرى، عرضة للإصابة بأمراض القلب، ومشاكل في الأمعاء والمعدة، والأعضاء التناسلية غير المتطورة (على الرغم من أن النساء قد يكونن قادرات على الإنجاب).

كلما زاد عمر الوالدين، كلما زاد خطر إنجاب طفل مريض. توجد حاليًا تقنيات تتيح التعرف على اضطراب الكروموسومات في مرحلة مبكرة من الحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى الخضوع لاختبار مماثل. لن يؤذي الآباء الصغار إذا كان أحدهم مصابًا بمتلازمة داون في عائلته. يتشكل الشكل الفسيفسائي للمرض (النمط النووي لبعض الخلايا تالف) بالفعل في المرحلة الجنينية ولا يعتمد على عمر الوالدين.

متلازمة باتو

هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي الثالث عشر. ويحدث بشكل أقل تكرارًا من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 من كل 6000). ويحدث ذلك عند ربط كروموسوم إضافي، وكذلك عندما تتعطل بنية الكروموسومات ويعاد توزيع أجزائها.

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: صغر حجم العين (انخفاض حجم العين)، كثرة الأصابع (كثرة الأصابع)، الشفة المشقوقة والحنك.

ويبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى عمر 3 سنوات. في الأفراد المعرضين لهذه المتلازمة، غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب و/أو الدماغ ومشاكل في الأعضاء الداخلية الأخرى (الكلى والطحال وما إلى ذلك).

متلازمة إدواردز

يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات 18 بعد الولادة مباشرة. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل في الجهاز الهضمي تمنع الطفل من زيادة الوزن). العيون واسعة والأذنان منخفضة. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب.

الاستنتاجات

لمنع ولادة طفل مريض، ينصح بإجراء فحوصات خاصة. الاختبار إلزامي للنساء اللاتي يلدن بعد سن 35 عامًا؛ الآباء الذين تعرض أقاربهم لأمراض مماثلة؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللاتي تعرضن للإجهاض.

تعد الأبحاث الوراثية لجسم الإنسان من أهم الأبحاث الضرورية لسكان الكوكب بأكمله. إن علم الوراثة له أهمية كبيرة في دراسة أسباب الأمراض الوراثية أو الاستعداد لها. سنخبرك كم عدد الكروموسومات لدى الشخص،وما قد تكون هذه المعلومات مفيدة ل.

كم عدد أزواج الكروموسومات التي يمتلكها الإنسان؟

تم تصميم خلية الجسم لتخزين وتنفيذ ونقل المعلومات الوراثية. يتم إنشاؤه من جزيء DNA ويسمى بالكروموسوم. يهتم الكثير من الناس بمسألة عدد أزواج الكروموسومات الموجودة في الشخص.

لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات.حتى عام 1955، أخطأ العلماء في حساب عدد الكروموسومات فكان 48، أي. 24 زوجا. تم اكتشاف الخطأ من قبل العلماء باستخدام تقنيات أكثر دقة.

تختلف مجموعة الكروموسومات في الخلايا الجسدية والجرثومية. المجموعة المضاعفة (ثنائية الصيغة الصبغية) موجودة فقط في الخلايا التي تحدد بنية (جسدية) الجسم البشري. جزء واحد من أصل الأم، والجزء الآخر من أصل الأب.

تحتوي الجونوسومات (الكروموسومات الجنسية) على زوج واحد فقط. أنها تختلف في تكوين الجينات. لذلك، اعتمادا على الجنس، يكون لدى الشخص تكوين مختلف لزوج الجونوسومات. من الحقيقة كم عدد الكروموسومات لدى المرأة،جنس الطفل الذي لم يولد بعد لا يعتمد. المرأة لديها مجموعة من الكروموسومات XX. ولا تؤثر خلاياها التناسلية على تطور الخصائص الجنسية أثناء إخصاب البويضة. يعتمد الانتماء إلى جنس معين على رمز المعلومات الخاص به كم عدد الكروموسومات لدى الرجل. إن الفرق بين الكروموسومات XX و XY هو الذي يحدد جنس الجنين. تسمى الأزواج الـ 22 المتبقية من الكروموسومات جسمية، أي. نفس الشيء لكلا الجنسين.

• لدى المرأة 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجًا واحدًا XX؛
• لدى الرجل 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوج XY واحد.

يتغير هيكل الكروموسومات أثناء الانقسام في عملية مضاعفة الخلايا الجسدية. تنقسم هذه الخلايا باستمرار، لكن المجموعة المكونة من 23 زوجًا لها قيمة ثابتة. يتأثر هيكل الكروموسومات بالحمض النووي. تشكل الجينات التي تشكل الكروموسومات رمزًا محددًا تحت تأثير الحمض النووي. وبالتالي، فإن المعلومات التي تم الحصول عليها خلال عملية ترميز الحمض النووي تحدد الخصائص الفردية للشخص.

التغيرات في التركيب الكمي للكروموسومات

يحدد النمط النووي للشخص مجموع الكروموسومات. في بعض الأحيان يمكن تعديله لأسباب كيميائية أو فيزيائية. يمكن أن يختلف العدد الطبيعي البالغ 23 كروموسومًا في الخلايا الجسدية. وتسمى هذه العملية اختلال الصيغة الصبغية.

1. قد يكون العدد أقل، فهذا هو الصبغي الأحادي.
2. إذا لم يكن هناك زوج من الخلايا الذاتية، فإن هذا الهيكل يسمى nullisomy.
3. إذا تمت إضافة كروموسوم ثالث إلى زوج من الخلايا التي تشكل الكروموسوم، فهذا هو التثلث الصبغي.

تؤدي التغييرات المختلفة في المجموعة الكمية إلى إصابة الشخص بأمراض خلقية. تؤدي التشوهات في بنية الكروموسومات إلى الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز وغيرها من الحالات.

هناك أيضًا شكل مختلف يسمى تعدد الصيغ الصبغية. مع هذا الانحراف، تحدث زيادة متعددة في الكروموسومات، أي مضاعفة زوج من الخلايا التي تشكل جزءًا من كروموسوم واحد. يمكن أن تتواجد الخلية ثنائية الصيغة الصبغية أو الخلية الجرثومية ثلاث مرات (ثلاثية الصيغة الصبغية). إذا كانت موجودة 4 أو 5 مرات، فإن هذه الزيادة تسمى رباعي الصيغة الصبغية وخماسية الصيغة الصبغية، على التوالي. إذا كان لدى الإنسان مثل هذا الانحراف فإنه يموت خلال الأيام الأولى من حياته. يتم تمثيل عالم النبات على نطاق واسع من خلال تعدد الصبغيات. توجد زيادة متعددة في الكروموسومات في الحيوانات: اللافقاريات والأسماك. الطيور مع هذا الشذوذ تموت.

لقد كان العلماء يدرسون هذا الموضوع لعدة عقود. في السنوات الأخيرة، بدأوا في إيلاء اهتمام خاص لهذا الأمر. لكن السؤال الذي يحاول العلم الإجابة عليه لا يزال يبدو رائعا: "هل سينقرض البشر كعرق؟"

إن ما دفع علماء الوراثة وعلماء الأحياء الغربيين إلى تناول هذه المشكلة لا يمكن الإجابة عليه بشكل لا لبس فيه. النسخة الرئيسية هي كما يلي: يفقد الرجال وظيفتهم الإنجابية بسرعة كارثية. في الواقع، وفقا لتقديرات مختلفة، فإن 15-20٪ من السكان الذكور على الأرض غير قادرين من الناحية الفسيولوجية على ترك ذرية. ومن المعروف أيضًا أن بعض العلماء طرحوا هذا السؤال: "ماذا يحدث للرجال؟"، بينما كانوا يحاولون حل مشكلة أخرى: فهم الأسباب التي تؤدي إلى ارتفاع معدلات العنف الجنسي في أجزاء مختلفة من الكوكب. ليس من الضروري أن تكون شديد الانتباه حتى تلاحظ: العنف هو في الأساس "احتلال" "النصف القوي" من البشرية. هناك انحرافات أخرى "من نفس الجنس" لا تقل "شعبية" الآن، وهي الأسباب التي يحاول العلماء اكتشافها.

الكروموسوم الذكري معيب بحكم التعريف

تناولت دكتورة العلوم البيولوجية إيرينا فلاديميروفنا إرماكوفا، وهي موظفة في أحد معاهد الأكاديمية الروسية للعلوم، مشكلة تطور الخصائص البيولوجية للرجال والنساء في منتصف التسعينيات. عندها ظهرت أولى المنشورات البحثية حول تدهور الكروموسوم الجنسي الذكري في الصحافة العلمية الغربية. على ما يبدو، في روسيا، كانت إرماكوفا واحدة من أوائل العلماء الذين تعهدوا بتحليل موضوع سبب حدوث تدهور الكروموسوم الجنسي الذكري.

من حيث المبدأ، أي طالب طب مستعد للإجابة على هذا السؤال: كل شخص لديه 23 زوجا من الكروموسومات. كل كروموسوم عبارة عن "سلسلة" محددة من الجينات. والزوج الأخير من الكروموسومات الثالث والعشرون فقط هو الذي يحدد جنس الشخص. ما الجديد هنا؟

تقول إيرينا إرماكوفا: "في الواقع، هذه هي المعرفة الأساسية". - لدى الإناث اثنين من كروموسومات X في الزوج الأخير. الرجل، في الزوج الثالث والعشرون الأخير، لديه كروموسوم X واحد، مثل الفرد الأنثوي، والثاني ذكر بحت، Y. عند الاقتران، تتمتع الكروموسومات XX بالقدرة على تكرار بعضها البعض. يشير مزيج XY إلى أن التبادل الكامل للكروموسومات أمر مستحيل. وبالتالي، في البداية تكون المرأة أكثر استقرارًا من الناحية الجينية.

وهناك شيء آخر معروف على وجه اليقين. يحتوي كروموسوم Y الذكري على العديد من الجينات نفسها الموجودة في كروموسوم X. لكن الذكر Y له خصائصه الخاصة. لديها جزأين. الأول، المؤتلف، قادر على تبادل الجينات مع الكروموسوم X. ولهذا السبب، على سبيل المثال، يمكن أن يبدو الأولاد مثل الجدات، ويمكن أن تبدو الحفيدات مثل الأجداد. الجزء غير المؤتلف فريد من نوعه ولا يمكن استبداله ويحمل معلومات "ذكورية" حصريًا. لقد أثبت العلم الحديث أن الكروموسوم Y قادر على التدمير. وهو الجزء المؤتلف منه الذي يختفي، والذي لديه القدرة على تبادل المعلومات مع كروموسوم X آخر. علاوة على ذلك، يحدث هذا التدمير بوتيرة سريعة إلى حد ما.

كيف سريع؟ يعتقد عالم الوراثة العالمي الشهير وأستاذ جامعة أكسفورد، بريان سايكي، الذي يطلق على الكروموسوم الذكري "سلة القمامة" و"أرشيف تجارب الطبيعة الجينية الفاشلة"، أن الرجال لديهم 125 ألف سنة متبقية. هل يستحق كروموسوم Y هذا العلاج؟ للأسف، نعم.

وتتابع إيرينا إرماكوفا: "لقد أثبت العلم الحديث أن الكروموسوم X الأنثوي يورث من الأم والابنة والابن، ومن الأب فقط إلى البنات". في حين أن كروموسوم Y لا ينتقل إلا من الأب إلى الابن. لماذا؟ ظهر الكروموسوم X أولاً.

"حواء" جاءت أولا؟

سمحت الأبحاث التي أجريت على تحليل بقايا عظام القدماء للعلماء بالاستنتاج: إن الكروموسوم الأنثوي X أقدم من الذكر Y بحوالي 80-100 ألف سنة.

كيف تم إجراء البحث؟

إيرينا إرماكوفا:

— في الثمانينيات من القرن الماضي، قارن علماء الوراثة من جامعة كاليفورنيا الحمض النووي للميتوكوندريا لدى 147 شخصًا من أوروبا وإفريقيا وآسيا وأستراليا وغينيا الجديدة. تم العثور على أكبر تنوع للحمض النووي في شرق أفريقيا. وهذا، بالمناسبة، يشير إلى "الجذور" الأفريقية للإنسان الحديث. قمنا بتحليل الطفرات المتراكمة في الحمض النووي لأشخاص مختلفين. ووفقا للنتائج التي توصل إليها الباحثون، فإن السلف المشترك، الذي تعود إليه جميع أنواع الحمض النووي الميتوكوندري للإنسان الحديث، عاش في شرق أفريقيا منذ حوالي 200 ألف سنة. كانت تسمى تقليديا "حواء الميتوكوندريا". كان لدى حواء الميتوكوندريا عدة آلاف من رفاقها من رجال القبائل، لكن الحمض النووي الميتوكوندري الخاص بهم لم يصل إلينا. أظهر تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا وكروموسوم Y على المواد الأثرية أن الكروموسوم X أقدم بكثير (حوالي 20 ألف سنة - 80 ألف سنة) من الكروموسوم Y. وقد اقترح أنه على الأرجح أن كروموسوم Y هو X معدل.

في الواقع، تتفق معظم الدراسات الحديثة على شيء واحد: في عملية التطور، تحت تأثير العوامل الخارجية، تم تعديل بعض الجينات بنشاط. ويتفق الجميع أيضًا على أن كروموسوم Y الذكري هو نتيجة طفرات غير معروفة على كروموسوم X الأنثوي. ولكن كيف إذن أثمرت وتكاثرت في مجتمع أنثوي جميل؟

إن أنصار إحدى النظريات العديدة يجعلوننا نفهم أنه في البداية كان هناك التوالد العذري. بمعنى آخر، هذا شكل من أشكال التكاثر الجنسي حيث تتطور الخلايا التناسلية الأنثوية دون إخصاب. وظهرت الكروموسومات الجنسية الكاملة لاحقًا: في الحيوانات، وبالتالي في البشر. لأن الحيوانات والناس أنفسهم ظهروا لاحقًا. وكان أسلاف الثدييات البعيدين يشاركون في التوالد العذري.

من كان "إيفا"؟

بعد تحليل عشرات الأعمال المختلفة، تقترح إيرينا إرماكوفا استخلاص استنتاجات مختلفة:

- هناك فرضية مفادها أنه كانت هناك في الأصل مملكة للإناث على الأرض، بما في ذلك البشر.

تم إعطاء الدافع لظهور فرضية حول الأصل الأنثوي للبشرية للعديد من العلماء من خلال دراسة اللوحات الصخرية القديمة. إنها مليئة بصور المخنثين: مخلوقات مشابهة للإنسان، في نفس الوقت مع ثديي الأنثى وقضيب الذكر. يمكن الافتراض أنه في البداية كانت هناك نساء خنثى على الأرض قادرات على تخصيب البويضة والولادة. حدث التكاثر نتيجة الاتصال بين إناث خنثى.

تميزت النساء الخنثى بوجود اثنين من كروموسومات X النشطة. في نساء اليوم، يوجد كروموسوم X واحد فقط نشط، والآخر سلبي. ربما كانت الطفرات وتدمير الجينات في أحد الكروموسومات X في العصور القديمة هي التي يمكن أن تؤدي إلى حقيقة أن بعض النساء الخنثى ذوات الكروموسوم المتغير لم يعدن قادرات على الإنجاب. بعد كل شيء، من المعروف اليوم أنه حتى التغييرات الصغيرة في الكروموسومات الجنسية يمكن أن تؤدي إلى العقم.

بدأ القاحلون في العمل كحماة وصيادين. وكانت النساء المخنثات الحقيقيات يفضلنهن كشركاء: ففي نهاية المطاف، يمكن لهؤلاء النساء المساعدة في تربية الأطفال، وتوفير الغذاء، والحماية. يمكن تقليديًا تسمية هؤلاء الشركاء بنساء "الأمازون". ما هي الصيادة الجيدة؟ هذه هي القوة والحساب وقلة العاطفة. فضائل الذكور التقليدية تماما. في عملية التطور، بدأ هرمون الجنس الأنثوي في التغيير.

دليل آخر على أصل الرجال من النساء الخنثى هو وجود الحلمات على صدورهم. بالمناسبة، أثناء التجارب، بدأت ذكور الفئران، بعد حقنها بالهرمونات الجنسية الأنثوية والهرمون اللبني، في إفراز الحليب!

حسنًا... حالات إفراز الرجال للحليب، دون أي تجارب علمية، ذكرها أيضًا مؤلفو قاموس بروكهاوس وإيفرون.

بطريقة أو بأخرى، يعتقد الباحثون الحديثون أن ظهور كروموسوم الذكور Y يرتبط بالتغيرات في أحد الكروموسومات X الأنثوية. الأسباب هي الانتقاء التطوري والعوامل الطبيعية الخارجية.

ماذا حدث "أدمغة الأنثى"؟

تقول إيرينا إرماكوفا: "إن الاختفاء الكامل لبعض الجينات وظهور جينات جديدة نتيجة الطفرة، أدى إلى تكوين هرمون جديد، سمي فيما بعد بالهرمون الجنسي الذكري". في الواقع، هرمون التستوستيرون الجنسي الذكري يشبه إلى حد كبير هرمون الاستراديول الأنثوي. لكنهم يتصرفون على الجسم بشكل مختلف. أولا، هرمون التستوستيرون يعزز العضلات. ثانياً، إن هرمون التستوستيرون والإستراديول، اللذين يتم تصنيعهما بنسب مختلفة لدى كل من الرجال والنساء، لهما تأثيرات مختلفة على عمل الدماغ البشري. يقوم الهرمون الذكري بتنشيط النصف الأيسر ويثبط نشاط النصف الأيمن. الأنثى تنشط عمل كلا نصفي الكرة الأرضية، مع غلبة طفيفة نحو اليمين.

نصفي الكرة الأيمن والأيسر لهما معاني وظيفية مختلفة. نصف الكرة الأيسر هو التحليل والمنطق والتفكير المجرد والمعالجة المتسلسلة للمعلومات. الحق مسؤول عن الإدراك العاطفي والشمولي والتوليف والحدس.

لقد وجد العلماء أن أدمغة النساء لديها اتصالات أكثر بكثير بين نصفي الكرة الأيمن والأيسر من أدمغة الرجال. وهذا يجعل المرأة أكثر مرونة. على سبيل المثال، إذا أصيب رجل بجلطة في النصف الأيسر من الكرة الأرضية، فهو محكوم عليه بالهلاك. على اليمين - ينجو. الأمر مختلف بالنسبة للمرأة: على أية حال، سوف تعيش على حساب النصف الآخر من الكرة الأرضية.

سيرافيم بيرستوف

في بعض الأحيان يقدمون لنا مفاجآت مذهلة. على سبيل المثال، هل تعرف ما هي الكروموسومات وكيف تؤثر؟

نقترح النظر في هذه المشكلة من أجل تحديد النقطة مرة واحدة وإلى الأبد.

بالنظر إلى الصور العائلية، ربما لاحظت أن أفراد العائلة الواحدة يشبهون بعضهم البعض: الأطفال يشبهون الآباء، والآباء يشبهون الأجداد. ينتقل هذا التشابه من جيل إلى جيل من خلال آليات مذهلة.

تحتوي جميع الكائنات الحية، من الكائنات وحيدة الخلية إلى الفيلة الأفريقية، على كروموسومات في نواة الخلية - وهي خيوط رفيعة وطويلة لا يمكن رؤيتها إلا بالمجهر الإلكتروني.

الكروموسومات (اليونانية القديمة χρῶμα - اللون و σῶμα - الجسم) هي هياكل البروتين النووي في نواة الخلية، حيث تتركز معظم المعلومات الوراثية (الجينات). وهي مصممة لتخزين هذه المعلومات وتنفيذها ونقلها.

كم عدد الكروموسومات لدى الإنسان

وفي نهاية القرن التاسع عشر، اكتشف العلماء أن عدد الكروموسومات في الأنواع المختلفة ليس هو نفسه.

على سبيل المثال، البازلاء لديها 14 كروموسومًا، ولديك 42، وفي البشر - 46 (أي 23 زوجًا). ومن هنا ينشأ إغراء استنتاج أنه كلما زاد عددها، زاد تعقيد المخلوق الذي يمتلكها. ومع ذلك، في الواقع هذا ليس هو الحال على الاطلاق.

من بين 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية، هناك 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الكروموسومات الجنسية). لدى الجنسين اختلافات مورفولوجية وهيكلية (تكوين الجينات).

في الكائن الأنثوي، يحتوي زوج من الجونوسومات على اثنين من الكروموسومات X (زوج XX)، وفي الكائن الذكر، يحتوي على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (زوج XY).

يعتمد جنس الجنين على تركيبة كروموسومات الزوج الثالث والعشرين (XX أو XY). ويتم تحديد ذلك عن طريق الإخصاب واندماج الخلايا التناسلية الأنثوية والذكورية.

قد تبدو هذه الحقيقة غريبة، لكن من حيث عدد الكروموسومات فإن الإنسان أدنى مرتبة من كثير من الحيوانات. على سبيل المثال، بعض الماعز المؤسفة لديها 60 كروموسومات، والحلزون لديه 80.

الكروموسوماتتتكون من بروتين وجزيء DNA (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، يشبه الحلزون المزدوج. تحتوي كل خلية على حوالي 2 متر من الحمض النووي، وفي المجمل يوجد حوالي 100 مليار كيلومتر من الحمض النووي في خلايا جسمنا.

هناك حقيقة مثيرة للاهتمام وهي أنه إذا كان هناك كروموسوم إضافي أو إذا كان واحد على الأقل من الـ 46 مفقودًا، فإن الشخص يعاني من طفرة واضطرابات خطيرة في النمو (مرض داون، وما إلى ذلك).

المجتمع اليوم يتطور باستمرار. يبدو أن التكنولوجيا في القرن الحادي والعشرين كان ينبغي أن تجعل الحياة أسهل بكثير بالنسبة للناس. في السعي لتحقيق فوائد الحضارة والصور النمطية للنجاح، يتعرض جسمنا باستمرار لآثار ضارة. نحن نتحدث عن قلة النوم والوجبات الخفيفة السريعة من الأطعمة غير الصحية والتوتر والاكتئاب على خلفية التعب المزمن. كل هذه العوامل تؤثر بشكل مباشر على قدرة الشخص على إنجاب ذرية متطورة جسديًا وعقليًا.

ووفقا للإحصاءات، يولد اليوم حوالي 4٪ من الأطفال يعانون من اضطرابات وراثية مختلفة. يقوم الأطباء بتشخيص 40% من الأطفال حديثي الولادة بإعاقات عقلية. ماهو السبب؟ وفقا للأطباء والعلماء، الأمر كله يتعلق بالجينوم. سنحاول في مقالتنا فهم الطفرات على هذا المستوى. سنخبرك أيضًا بعدد أزواج الكروموسومات التي يجب أن يمتلكها الأشخاص بشكل طبيعي، مما يؤثر على عددهم.

معلومات وراثية مختصرة

تحتاج أولاً إلى فهم قضايا علم الوراثة. بدون التعليم المتخصص المناسب، من الصعب أن نقول للوهلة الأولى عدد أزواج الكروموسومات الموجودة في الشخص وما هي. بعبارات بسيطة، هي خلية أو عنصر من عناصر الكائن الحي. وتتمثل المهمة الرئيسية للكروموسوم في تخزين ونقل الشفرة الوراثية التي كانت موجودة فيه في الأصل.

ويتكون من البروتينات (63٪) والأحماض النووية (DNA). يدرس علم الوراثة الخلوية الكروموسومات. لقد أثبت الخبراء في هذا المجال منذ فترة طويلة أن الأحماض هي المسؤولة عن النقل الوراثي للمعلومات. أثناء انقسام الخلايا، فإنها تحدد جنس الطفل ولون العين وبنية الشعر، بالإضافة إلى لون الجلد. كما أنهم يتحملون المسؤولية عن صحة الطفل في المستقبل. يكاد يكون من المستحيل معرفة الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل قبل ولادته. والحقيقة هي أن وضع المعلومات الوراثية يحدث في لحظة الحمل.

تشكيل النمط الجيني

كم عدد أزواج الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم؟ هناك 23 منهم في المجموع، ولا يتغيرون طوال الحياة. وتتميز بعض الأمراض بزيادة هذه الكمية. ومن الأمثلة الصارخة على مثل هذه التحولات متلازمة داون. كل كروموسوم مسؤول عن الجين الذي تم تخصيصه له في الأصل. أحدهما ينتقل من الأب، والآخر من الأم. الأشخاص المصابون لديهم 47 كروموسومًا. السبب الرئيسي لمثل هذه الاضطرابات يكمن في الجينوم غير الصحي للوالدين.

عادةً ما يُفهم النمط النووي على أنه علامة على وجود كروموسومات عالية الجودة ومنخفضة الجودة. ويعتبر ضمن عنصر خلوي واحد. أي تشوهات في الجينوم تحدد مدى خطورة المرض أو عدم وجوده. بفضل تطور الطب، اليوم، بمساعدة تحليل خاص، من الممكن تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من حالات شاذة حتى قبل ولادة الطفل.

الانحرافات المحتملة في النمط النووي

تنقسم اضطرابات النمط النووي المدروسة عادة إلى فئتين:

• الوراثي (زيادة العدد الإجمالي أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج).
• الكروموسومات (إعادة ترتيب الخلايا والأزواج، مما يؤثر على نوعية المادة الجينية).

مع الانحرافات الواضحة في النمط النووي، ليس فقط الهيكل يمكن أن يتغير، ولكن أيضًا الموقع والخصائص النوعية للكروموسومات. بعد ذلك، دعونا نلقي نظرة على عدد أزواج الكروموسومات التي يمكن أن يمتلكها الأشخاص لمختلف الاضطرابات، وما هي الأمراض التي يتحدثون عنها.

متلازمة داون

تعود الأوصاف الأولى لعلم الأمراض إلى القرن السابع عشر. ومع ذلك، في ذلك الوقت لم يكن معروفًا بعد عدد أزواج الكروموسومات التي يجب أن يمتلكها الأشخاص بشكل طبيعي. وبحسب الإحصائيات، يوجد اليوم بين كل ألف مولود جديد طفلان مصابان بهذه المتلازمة. السبب الرئيسي لتطوره هو انحراف الجينوم بسبب مرض السكري لدى الوالدين أو تأخر الحمل. إلى 21 زوجًا من العناصر التي تحمل معلومات وراثية، يُضاف عنصر آخر. وللإجابة على سؤال حول عدد أزواج الكروموسومات الموجودة في شخص داون، نحصل على الرقم 47.

يختلف الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عن أقرانهم الأصحاء في المظهر. من بين المظاهر الرئيسية لعلم الأمراض ما يلي:

نادرًا ما يعيش الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض أكثر من 50 عامًا بسبب وجود تشوهات جسدية أخرى لديهم. على سبيل المثال، الرجال غير قادرين على تصور طفل. لديهم انحرافات في تطور الأعضاء التناسلية. يمكن للمرأة أن تأخذ دور الأم، ولكن هناك احتمال كبير لإنجاب أطفال يعانون من نفس المرض.

اليوم، بمساعدة الاختبارات الجينية الخاصة، يمكنك معرفة هذا التشخيص الخبيث حتى أثناء الحمل. إذا أكد التحليل علم الأمراض، يتم تقديم المرأة للإجهاض. ومع ذلك، يبقى القرار النهائي للوالدين. العديد من الأزواج، الذين يعرفون عن التشخيص، لا يوافقون على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

متلازمة باتو

مع هذا المرض، تؤثر الطفرات على الكروموسوم العشرين، ونتيجة لذلك يتم إضافة زوج إضافي إليه. إن احتمال ولادة طفل مصاب باضطراب ما أمر ضئيل - فكل 5 آلاف طفل هناك 1-2٪ من الانحرافات.

يتم تشخيص المرض في الأيام الأولى من الحياة. باستخدام اختبارات خاصة، يمكنك فهم عدد أزواج الكروموسومات الموجودة لكل شخص. مع نمو الطفل تظهر الأعراض المميزة للمتلازمة:

• أكثر من 10 أصابع/أصابع قدم؛
• شكل العين صغير جدًا؛
• شقوق في الحنك أو الشفاه.

معدل وفيات الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو مرتفع للغاية. ونادرا ما يعيشون حتى عمر 3-4 سنوات، لأن العيوب التنموية المتعددة تتداخل مع الوجود الطبيعي.

متلازمة إدواردز

مع هذا المرض، يتم إضافة زوج إضافي إلى الكروموسوم الثامن عشر. بعد الولادة بفترة قصيرة، يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز لأسباب مختلفة. لا تسمح اضطرابات النمو للطفل بتناول الطعام بشكل صحيح وامتصاص الطعام الذي يتلقاه. إذا نجا الطفل، عادة ما يتم تشخيص إصابته بضمور العضلات. خارجيًا، يتجلى المرض في شكل آذان منخفضة للغاية وعيون واسعة وغير ذلك من التشوهات الجسدية.

دعونا نلخص ذلك

كم عدد أزواج الكروموسومات التي يمتلكها الشخص عادة؟ يجب أن يكون عددهم 23. وأي انحرافات عن هذا المؤشر يولد الطفل بعيوب نمو مختلفة. لذلك، ينصح الأطباء بشدة أن يقوم كلا الوالدين باستشارة طبيب الوراثة قبل الحمل. هذا ينطبق بشكل خاص على المتزوجين الذين لديهم بالفعل تاريخ من حالات الأمراض المذكورة أعلاه.

الأشخاص الذين يبلغ عمرهم وقت الحمل 35 عامًا أو أكثر معرضون للخطر أيضًا. يوصى ليس فقط بإجراء فحص شامل قبل التخطيط للطفل، ولكن أيضًا لمراقبته من قبل متخصصين مؤهلين طوال فترة الحمل. فقط في هذه الحالة يمكن للمرء أن يأمل في الحصول على نتيجة إيجابية، ولادة طفل سليم. والسؤال "كم عدد أزواج الكروموسومات التي يجب أن يمتلكها الناس بشكل طبيعي" لن يقلق الآباء.